PROGETTO “REGALAMI UNA DIAGNOSI”
Presa in carico del bambino con malattia genetica ultra-rara e dei suoi genitori.
Presso l’Ambulatorio di Patologie Complesse dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino sono assistiti bambini affetti da una malattia “ultra-rara” di origine genetica, complessa e senza diagnosi, che colpisce pochissimi casi al mondo o, talvolta, solo il singolo bambino.
In questo contesto, la mancanza di una diagnosi implica una grande incertezza prognostica, una limitazione terapeutica alla sola gestione dei sintomi e, non ultimo, una scarsa fiducia del nucleo familiare nelle capacità mediche di curare il bambino. I genitori spesso si sentono soli contro la malattia e vivono nell’ansiosa speranza di una diagnosi, perché sono consapevoli che una malattia sconosciuta non può essere compresa, né si può sperare in eventuali trattamenti farmacologici o sperimentali in corso di sviluppo.
ll progetto ha l’obiettivo di “regalare” una diagnosi ai bambini affetti da una malattia rara di origine genetica. Prevede una presa in carico del piccolo paziente e della sua famiglia, nel percorso che parte dalla ricerca genetica con il sequenziamento di nuova generazione del DNA (Next Generation Sequencing, NGS) e giunge al piano terapeutico-assistenziale personalizzato. Un’equipe interdisciplinare si occupa delle varie fasi del processo, a partire dall’accoglienza del nucleo familiare presso l’Ambulatorio di Patologie Complesse a cura di un consulente di percorso a loro dedicato, che ha il compito di coordinare le numerose visite mediche, gli esami e le prestazioni sanitarie in Ospedale e sul territorio (ASL).
Tra gli obiettivi del progetto si annovera anche l’allargamento delle conoscenze mediche su certe patologie “orfane” di diagnosi e trattamento, nonché offrire la speranza di una terapia che possa aiutare i bambini con un approccio più mirato alle loro necessità in termini “bio-psico-sociali”. In sintesi, sostengono la cura “globale” del piccolo paziente e di chi si prende cura di lui.
FEDERAZIONE MALATTIE RARE INFANTILI ETS
Con una prevalenza inferiore a 5 su 10.000 persone, le malattie rare colpiscono più di 30 milioni di pazienti in Europa, circa 1 milione abitano in Italia. Le patologie diagnosticate sono circa 8.000; per la maggior parte di esse manca una cura e i trattamenti disponibili sono insufficienti. L’incidenza di alcune patologie è molto bassa, fino ad arrivare a pochissimi casi al mondo. Talvolta, per ottenere una diagnosi possono volerci anni, talvolta non basta una vita intera.
Riguardando le abilità fisiche e/o mentali, le capacità sensoriali e comportamentali della persona, esse limitano le opportunità professionali, sociali ed educative e possono essere causa di discriminazione. I più esposti sono i bambini: nel 70% dei casi la patologia colpisce in età pediatrica.
La Federazione Malattie Rare Infantili ETS (FMRI), dal 2000, sostiene la ricerca e la cura delle malattie rare infantili, attraverso una serie di iniziative che consentono ai pazienti e ai loro familiari di superare le numerose difficoltà dovute alla “rarità” della loro patologia. FMRI comprende 12 Associazioni e rappresenta migliaia di pazienti e familiari. Collabora con diverse strutture ospedaliere della Rete Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e Valle D’Aosta.
