Mi chiamo Marco e sono il papà di Lorenza, una bambina di 3 anni affetta da una malattia rara, una condizione che ha cambiato profondamente la nostra vita. Quando abbiamo ricevuto la diagnosi della sindrome di Rett, una malattia neurodegenerativa genetica che colpisce principalmente le bambine, ci siamo sentiti smarriti e pieni di domande, ma grazie all’equipe della Federazione Malattie Rare Infantili ETS, il nostro cammino ha preso una direzione più chiara.

Il primo passo fondamentale è stato il coinvolgimento di un’équipe multidisciplinare altamente specializzata, che ci ha affiancato in ogni fase. Siamo stati sottoposti al test dell’esoma, un test genetico molto sofisticato che ha permesso di identificare con precisione la causa della malattia di Lorenza. Per noi è stato un momento di grande tensione, ma anche di speranza: finalmente si poteva capire cosa stava succedendo.

Grazie a questa diagnosi accurata, l’equipe medica ha potuto delineare una prognosi e impostare una terapia personalizzata. Vedere Lorenza ricevere una cura mirata, con terapie innovative e un supporto costante, ci ha dato una speranza concreta. Attualmente non esiste una cura definitiva, ma ci sono trattamenti e terapie che aiutano a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.  La collaborazione con specialisti, terapisti e il supporto della Federazione ci hanno permesso di affrontare le sfide quotidiane con più serenità.

A tutti i genitori che vivono questa difficile realtà, voglio dire: non abbattetevi. La scienza e la solidarietà stanno facendo passi da gigante, e con il giusto supporto è possibile dare ai nostri figli le migliori opportunità di crescita e benessere. La speranza, anche nelle circostanze più complesse, è sempre possibile. 

Marco, papà di Lorenza