L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – APS oppure AIMP APS è nata nel 2017 con finalità di auto-mutuo aiuto. A volerla è stato un gruppo di genitori di bambini affetti da macrodattilia che, nella sua forma più frequente (tipo I), fa parte di uno spettro di patologie chiamato PROS.

Le PROS sono una famiglia di condizioni rare molto eterogenee che hanno tutte la stessa causa: mutazioni attivanti nel gene PIK3CA, che portano a un iper-accrescimento in una o più parti del corpo e possono impattare fortemente sulla qualità di vita.
Nei casi più gravi, possono essere presenti ritardo mentale anche grave e complicanze potenzialmente fatali. Sfortunatamente non esiste ancora una cura.

L’Associazione ha tra i suoi obiettivi quello di favorire uno scambio di informazioni ed esperienze tra le famiglie di piccoli e grandi pazienti e di supportare la ricerca. La finalità è che, in un futuro non troppo lontano, si possa definire un corretto percorso di diagnosi e cura e aumentare sempre più le conoscenze scientifiche.

Questa splendida realtà lavora per fornire supporto informativo, psicologico ed economico alle persone con condizioni PIK3CA-correlate e ai loro familiari, fin dal momento della diagnosi (alla nascita o prenatale), supportare la ricerca e migliorare i percorsi diagnostico-terapeutici.

Pur essendo un’associazione relativamente giovane, AIMP APS ha già realizzato progetti significativi e raggiunto importanti traguardi:

• organizzazione di due giornate medici-famiglie, la seconda delle quali – sotto forma di webinar il 17 ottobre 2020 – dedicata all’intero spettro PROS;
• riconoscimento della macrodattilia (la forma di PROS più localizzata) sotto il codice RNG093;
• collaborazione con alcuni centri clinici e nascita del Comitato Scientifico;
• realizzazione di opuscoli informativi per adulti e bambini;
• collaborazione internazionale con altre associazioni che si occupano di condizioni PIK3CA-correlate.